La Rete regionale delle malattie rare, nata già a partire dal 2002 attuale è costituita da 21 Istituti regionali i cui Centri sono di riferimento per tutte le malattie rare incluse nei LEA (457 codici esenzioni riferiti a 921 gruppi/malattie rare incluso i sinonimi).

I Centri di eccellenza alimentano il Sistema Informativo Malattie Rare regionale (SIMaRaL) e sono in collegamento tra di loro attraverso i Percorsi Diagnostici Terapeutici Assistenziali (PDTA). Le Aziende Sanitarie Locali hanno un ruolo determinante istituendo una figura di riferimento aziendale in grado di facilitare l’accesso nel percorso assistenziale e le connessioni con le Reti integrate, i Servizi di prossimità e di integrazione socio-sanitaria.

Il Piano della Rete Regionale delle Malattie Rare ha definito:

• l’organizzazione e la governance, 
• le connessioni tra i Centri di Riferimento e i servizi territoriali, 
• la metodologia per la formulazione dei PDTA, 
• i riferimenti attivi e i percorsi assistenziali e amministrativi di facilitazione per la persona e i suoi caregiver

Descrive i principi organizzativi e assistenziali caratterizzati da un approccio olistico che va dalla promozione della salute alla diagnosi precoce e dalla presa in carico alla cura. Favorisce un percorso di facilitazione all’accesso, la presa in carico globale multiprofessionale e multidisciplinare.
Al fine di migliorare l’efficacia, l’efficienza e la prossimità per i cittadini ai nodi della Rete regionale delle Malattie Rare si è provveduto al riconoscimento di nuovi Istituti e Centri di Malattie Rare.

Con la Determinazione dirigenziale n. G10700 del 9.9.2015 è stato istituito il Centro di Coordinamento regionale delle Malattie Rare, con il ruolo di organo di supporto nelle attività di monitoraggio e programmazione dell’offerta sanitaria a livello regionale: oltre ai Professionisti afferenti ai COMR e al personale regionale è presente anche una rappresentanza delle Associazioni di pazienti (rif. Delibera di Giunta n. 736/2019 in materia di “Participation Act”)..

Con la Determinazione regionale n. G09257 del 10.07.2024, sono state approvate le Linee Strategiche di Implementazione della Rete Regionale delle Malattie Rare, in linea con la programmazione regionale e i documenti nazionali.
Le ASL, i COMR e le strutture individuate nei provvedimenti regionali sono impegnati nella realizzazione di progetti volti a:

• implementare le patologie da sottoporre a screening neonatale e migliorare l’omogeneità, l’appropriatezza e la tempistica della consulenza genetica
• realizzare il Registro delle Malattie Rare (in sostituzione del Sistema Informativo regionale SIMaRaL)
• istituire un Punto Territoriale e identificare un Care Manager per le Malattie Rare
• ottimizzare e aggiornare i contenuti web del sito regionale dedicato alle Malattie Rare (migliorare la qualità delle informazioni, accessibili a Professionisti e cittadini, nel sito web dedicato alle Malattie Rare, attraverso un aggiornamento continuo dei contenuti, coerente con le disposizioni, la normativa, i progetti e gli obiettivi regionali)
• istituire una help line regionale dedicata alle Malattie Rare
• adottare una formazione regionale sul campo
• istituire un’anagrafe della ricerca (creazione di una apposita piattaforma che raccolga tutte le sperimentazioni in corso)

Queste azioni mirano a migliorare la qualità dell’assistenza e garantire un accesso equo e tempestivo ai servizi per le persone affette da Malattie Rare.

Il modello della rete regionale del Lazio si basa sull’individuazione i centri di expertise e punta sull’aspetto cruciale del rafforzamento del rapporto tra ospedale e territorio per assicurare non soltanto la presa in carico dei pazienti, ma anche la continuità e l’appropriatezza del setting assistenziale, con un approccio coordinato multidisciplinare.