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MALATTIE RARE LAZIO

mrl esenzione

 

Se esiste il sospetto che possa avere una malattia rara, cosa devo fare?

Se c'è un sospetto diagnostico di una malattia rara inserita nell'allegato 7 del DPCM 12/01/2017, il medico di famiglia o lo specialista deve indirizzare la persona al Centro della rete riconosciuto dalla Regione per la specifica malattia rara.
Al fine dell'accertamento della diagnosi, la persona ha diritto all'esecuzione degli esami di accertamento in regime di esenzione dal ticket (in modo cioè gratuito). In questo caso il Centro di rete dovrà riportare sulla ricetta rosa il codice d'esenzione R99.

Nota: in caso di sospetto di malattia rara di origine ereditaria, anche gli esami genetici dei famigliari possono essere eseguiti in regime di gratuità.

In presenza di un sospetto diagnostico o diagnosi di malattia rara non inserita nell'allegato 7 del DPCM 12/01/2017, il medico di famiglia o lo specialista dovrà seguire la persona in tutte le fasi del percorso (accertamento diagnostico, definizione del piano assistenziale individuale) e indirizzarla nelle strutture ospedaliere di volta in volta ritenute più idonee ad ogni singolo caso.

Nel caso di diagnosi di malattia rara, come ottengo l'esenzione?

Formulata la diagnosi, lo specialista del Centro riconosciuto dalla Regione, rilascia il certificato di malattia rara.
Lo specialista che opera nel Centro è l'unico soggetto abilitato alla certificazione di malattia rara. Tale certificato ha durata illimitata e validità nazionale e può essere rilasciato da qualsiasi Centro, anche se fuori dalla Regione/Provincia di residenza, purché riconosciuto dalla propria Regione con apposito atto deliberativo.

Il certificato di esenzione ticket per i cittadini affetti da malattia rara viene rilasciato presso gli sportelli della ASL di residenza presentando la seguente documentazione:

  • documento di riconoscimento valido
  • documento d'iscrizione al S.S.N.
  • certificazione rilasciata dallo specialista che opera nei Centri della rete per le malattie rare su apposito modello su cui deve essere riportato, oltre alla denominazione, il codice identificativo della malattia o del gruppo di malattie cui la stessa afferisce.
 

» Elenco Sportelli ASL per certificato esenzione


Nota: il diritto all'esenzione dal ticket è valido su tutto il territorio nazionale. I cittadini che hanno un domicilio diverso dalla residenza e hanno chiesto l'assistenza sanitaria temporanea, possono chiedere il riconoscimento di una nuova esenzione nella ASL dove hanno il domicilio, la cui validità avrà la stessa durata dell'assistenza sanitaria, ovvero da un minimo di tre mesi a un massimo di un anno, eventualmente rinnovabile (ai sensi della nota R. L. prot. n. 99609/4A/09 del 5.08. 2005).

Quali sono le prestazioni di specialistica ambulatoriale esentate?

L'esenzione è valida solo per quelle prestazioni prescritte per la malattia rara e non per altre malattie o condizioni. Sono esentate dal ticket tutte le prestazioni specialistiche ambulatoriali e di diagnostica strumentale inserite nel nomenclatore regionale (si tratta dell'elenco di tutte le prestazioni di assistenza specialistica ambulatoriale erogabili dal Servizio Sanitario Regionale) e ritenute dal sanitario efficaci ed appropriate per il monitoraggio della malattia e delle complicanze e per la riabilitazione e prevenzione degli ulteriori aggravamenti. Si è esentati dal pagamento del ticket anche per le prestazioni necessarie per una eventuale inclusione nelle liste di attesa per trapianto.

 

Quali sono i farmaci esenti dal contributo alla spesa?

Il titolare di esenzione per malattia rara ha diritto all'esenzione per quei farmaci necessari al trattamento della malattia rara se:

  1. in classe A (farmaci che si vendono nelle farmacie)
  2. in classe H (farmaci che vengono utilizzati o prescritti in ambito ospedaliero)
  3. inseriti nell'elenco predisposto dalla Commissione Unica del Farmaco (CUF) ai sensi della Legge 648/96. Si tratta di medicinali innovativi, sottoposti a sperimentazione clinica, da impiegare per una indicazione terapeutica diversa da quella autorizzata, in commercio in altri Stati ma non ancora autorizzati sul territorio nazionale.

Sono a completo carico dell'assistito i farmaci di fascia C (farmaci non "essenziali" utilizzati per patologie di lieve entità o considerate minori).

L'erogazione di farmaci di fascia C/galenici/dietoterapici dispositivi medici è assicurata in forma diretta e gratuita solo nel caso in cui il medico prescrittore del Centro Malattie Rare sul Piano Terapeutico dichiara che il trattamento è "indispensabile e insostituibile e in assenza del quale il paziente è a rischio di aggravamento della malattia o di pericolo di vita".

In tale situazione l'erogazione del farmaco è a cura:
  • della ASL di residenza dell'assistito, nel caso in cui il trattamento vada effettuato a domicilio del paziente;
  • dell'Azienda che ha generato la prescrizione, nel caso in cui il trattamento vada effettuato in regime di ricovero diurno o ambulatoriale.

 

I Farmaci "off-label"

Si definisce "off-label" l'impiego nella pratica clinica di farmaci già registrati ma usati in maniera non conforme a quanto previsto dal riassunto delle caratteristiche del prodotto autorizzato.
La prescrizione di un farmaco al di fuori delle indicazioni autorizzate per uso personalizzato e individuale è consentita in casi selezionati ed esclusivamente in assenza di valide alternative terapeutiche e se l'impiego del medicinale proposto è conforme a lavori apparsi su pubblicazioni scientifiche accreditate in campo internazionale (Legge 8 aprile 1998, n. 94 - "Legge Di Bella").

Lo specialista del Centro di riferimento per malattia rara che propone l'impiego di un farmaco al di fuori delle indicazioni autorizzate riportate nel Riassunto delle Caratteristiche del Prodotto (RCP), deve allegare al Piano Terapeutico Assistenziale una comunicazione scritta in cui dichiara:

  • che il farmaco è indispensabile per il paziente e non sono disponibili o sono già dimostrati inefficaci farmaci in indicazione;
  • l'assunzione di responsabilità come medico prescrittore;
  • l'aver acquisito il consenso informato da parte del paziente o del legale rappresentante;
  • la disponibilità di dati favorevoli di sperimentazioni cliniche di fase seconda.

L'erogazione di farmaci per indicazioni off-label è a cura:
  • della ASL di residenza dell'assistito, nel caso in cui il trattamento vada effettuato a domicilio del paziente;
  • dell'Azienda che ha generato la prescrizione, nel caso in cui il trattamento vada effettuato in regime di ricovero diurno o ambulatoriale.

 

I Farmaci Orfani

I farmaci "orfani" sono medicinali utilizzati per la diagnosi, la prevenzione, il trattamento delle malattie rare. Il farmaco assume la qualifica di orfano perché in genere manca l'interesse da parte delle aziende farmaceutiche ad investire in ricerca e sviluppo di un prodotto destinato a pochi pazienti, nonostante esso risponda a un bisogno di salute pubblica. Le prime normative relative ai farmaci orfani sono state introdotte negli Stati Uniti nel 1983 (Orphan Drug Act), in Giappone nel 1993 e in Australia nel 1997.

Nell'Unione Europea il primo regolamento sui farmaci "orfani" è stato emanato nel 2000 (CE n.141/2000CE n.847/2000).
Mediante questi regolamenti sono stati definiti i criteri per:

  • la designazione di farmaco orfano;
  • l'assegnazione di tale qualifica da parte della Commissione per la Produzione di farmaci Orfani dell'EMA (European Medicines Agency);
  • gli incentivi allo sviluppo.

Il numero di farmaci orfani commercializzati in Italia è passato da 42 nel 2010 a 65 nel 2015, su 83 autorizzati a livello europeo (www.agenziafarmaco.gov.it). In Orphanet è presente un elenco dei farmaci orfani disponibili in Europa aggiornato mensilmente.

Per saperne di più sull'attività regolatoria dei farmaci:

» AIFA - Agenzia Italiana del farmaco
» EMA - European Medicines Agency (in inglese)

 

Come fare per il riconoscimento dell'invalidità civile o handicap se si è affetti da una "malattia rara"?

Sotto il profilo medico legale, avere una malattia rara non presuppone necessariamente il diritto al riconoscimento dell'invalidità civile o handicap. Le persone con una diagnosi di malattia rara debbono, infatti, essere valutate caso per caso con le procedure previste per legge. Handicap e invalidità civile non sono la stessa cosa, anche se entrambe le condizioni possono essere riconosciute in una medesima persona, non necessariamente uno stato di invalidità civile si accompagna allo stato di handicap e viceversa.

È definita invalidità civile la difficoltà a svolgere alcune funzioni tipiche della vita quotidiana o di relazione, a causa di una menomazione o di un deficit psichico o intellettivo, della vista o dell'udito. La condizione di invalido è definita in percentuale di invalidità ed è regolata dalla Legge 118/71 con la quale si riconosce alla persona il diritto a percepire un vero e proprio beneficio economico (es. pensione invalidità civile, pensione di invalidità, assegno d'invalidità).

Nota: l'invalidità è civile quando non deriva da cause di guerra, di servizio, di lavoro.

Lo stato di handicap, diverso da quello di minorazione civile, è definito e graduato dalla Legge 104/92. In questa norma, infatti, il primo comma dell'articolo 3 recita: «È persona handicappata colui che presenta una minorazione fisica, psichica o sensoriale, stabilizzata o progressiva, che causa difficoltà di apprendimento, di relazione o di integrazione lavorativa e tale da determinare un processo di svantaggio sociale o di emarginazione».
L'accertamento dell'handicap, a seconda della connotazione di gravità o meno, comporta il riconoscimento del diritto a prestazioni economiche (es. deducibiltà spese di assistenza specifica) e non economiche (es. permessi parentali, esenzioni e priorità nell'accesso a specifici servizi e programmi), ma più in generale il diritto all'integrazione sociale.

Per l'accertamento dell'invalidità e dell'handicap, dal 1° gennaio 2010 le domande devono essere presentate all'INPS per via telematica tramite il sito dell'INPS (www.inps.it). Il certificato delle condizioni di disabilità e/o handicap dovrà essere redatto a cura di un medico abilitato alla compilazione telematica che di norma è il proprio medico curante, e trasmesso per via telematica attraverso le procedure definite dall'INPS. Il medico consegna alla persona interessata copia firmata di tale certificazione che è corredata da un apposito codice.
Successivamente, inderogabilmente entro 90gg, è necessario fare domanda di visita all'INPS tramite il sito internet dell'Istituto.
La domanda può essere presentata direttamente dal cittadino in via telematica, previa richiesta di un codice di identificazione personale (codice Pin) oppure per il tramite degli Enti di patronato o dalle associazioni di categoria che saranno abilitati dall'INPS a questa procedura. Nella domanda andrà indicato anche il codice riportato nella certificazione medica precedentemente acquisita per permettere l'abbinamento dei due documenti. Il sistema informatico permetterà in sede di domanda di prenotare anche la visita medica presso la Commissione medica della ASL di residenza dell'interessato. La visita avviene sempre presso le Commissioni mediche delle ASL, che ne mantengono la titolarità, integrate da un medico nominato dall'INPS. L'interessato può, qualora sussistano le condizioni, richiedere la visita domiciliare attraverso il proprio medico abilitato. Il medico, in questo caso, compila ed invia (sempre per via telematica collegandosi al sito dell'Inps) il certificato medico di richiesta visita domiciliare, almeno 5 giorni prima della data già fissata per la visita ambulatoriale.