SCREENING NEONATALI

Gli screening neonatali sono offerti gratuitamente ai neonati ed effettuati direttamente nei Punti Nascita del Lazio nei primi giorni di vita dei bambini.

Grazie a questi esami è possibile individuare disturbi o malattie che, attraverso un intervento medico e terapie efficaci, possono essere risolti o sensibilmente attenuati nei loro effetti futuri.

 

SCREENING NEONATALE ESTESO

Lo Screening Neonatale Esteso (SNE)  permette di individuare  precocemente più di 40 patologie metaboliche ereditarie oltre a quelle  già oggetto di screening obbligatorio, prima della comparsa dei sintomi nei primissimi giorni di vita attraverso l'analisi di poche gocce di sangue.

Una diagnosi precoce di queste malattie è fondamentale perché consente un intervento terapeutico farmacologico e/o dietetico finalizzato alla prevenzione dei possibili danni all'organismo del neonato e generalmente consente una crescita, uno sviluppo adeguato e un buono stato di salute.

Se non si riscontrano valori anomali, cioè il test risulta negativo, non si viene contattati.

E' importante sapere che, se si viene richiamati per effettuare degli ulteriori esami, non significa che il vostro bambino/a sia malato ma che è necessario fare successivi controlli.

La diagnosi precoce di queste patologie prima che compaiano i sintomi è fondamentale per la salute del vostro bambino/a e, allo stesso tempo, contribuisce a migliorare l'efficacia di questo programma di screening e il trattamento delle relative patologie.

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SCREENING UDITIVO

Lo screening neonatale uditivo serve per individuare un sospetto di sordità, prima ancora che se ne manifestino i sintomi o gli effetti.
Il programma di screening uditivo neonatale, ampiamente diffuso nel mondo, viene definito "universale" perché rivolto a tutti i nuovi nati prima della dimissione dall'ospedale o, solo in casi eccezionali o particolari, dopo la dimissione e, comunque, entro il primo mese di vita.

Individuare un problema uditivo il più presto possibile è importante perchè i bambini imparano ad usare i suoni fin dalla nascita e così apprendono le parole e sviluppano il linguaggio. Un problema uditivo può quindi provocare un ritardo nell'apprendimento del linguaggio.

In caso di risultato positivo il medico del reparto informa i genitori su cosa fare e fissa un appuntamento per un successivo esame.

Un risultato positivo al test non deve, però, destare preoccupazione e non corrisponde in nessun modo ad una diagnosi di sordità. Fino al 10 per cento di tutti i bambini possono non superare il test, ma solo un piccolo numero (1-3 neonati ogni mille) avrà una conferma di diagnosi di deficit uditivo al momento della seconda valutazione.

Fare un'ulteriore valutazione, quindi, non vuol dire che il bambino ha sicuramente un problema all'udito. E' quindi importante non mancare all'appuntamento (per la seconda valutazione) per il secondo test!

Nel caso in cui l'approfondimento audiologico confermi il problema uditivo, saranno forniti trattamenti altamente efficaci che consentono al bambino/a di recuperare completamente la capacità uditiva e imparare ad ascoltare e parlare come i suoi coetanei.

Durante la crescita del neonato è importante comunicare al pediatra di fiducia eventuali comportamenti del bambino ritenuti sospetti, come ad esempio una scarsa reazione agli stimoli sonori o alterazioni significative nello sviluppo del linguaggio.

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SCREENING OFTALMOLOGICO

A tutti i neonati nei primi giorni di vita, in genere prima della dimissione dal reparto maternità, viene effettuato un test della vista (screening oftalmologico) detto "test di ricerca del riflesso rosso": un test efficace, innocuo e molto semplice.
Il test del riflesso rosso permette di identificare alcuni rari difetti visivi come la cataratta congenita, per i quali esiste la possibilità di correzione chirurgica.

Il test utilizza la luce trasmessa da uno strumento chiamato oftalmoscopio. Questa luce in condizioni normali attraversa tutte le parti dell'occhio fino alla retina (che rappresenta il fondo dell'occhio) e produce un tipico riflesso rosso.

Un'eventuale alterazione del riflesso rosso non indica con certezza la presenza di una patologia, tuttavia, in presenza di un riflesso rosso anomalo, sarete indirizzati dal personale della struttura sanitaria ad un centro specializzato per una visita oculistica specialistica. Durante la visita specialistica il bambino/a  beneficerà di alcuni importanti esami di approfondimento, che saranno descritti e spiegati dettagliatamente da un medico oculista.

Anche in caso di risultato normale, il test del riflesso rosso sarà ripetuto dal Pediatra di Libera Scelta durante il bilancio di salute a 3 mesi, al fine di escludere la presenza di patologie non visibili alla nascita.

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SCREENING SMA (ATROFIA MUSCOLARE SPINALE)

Nei Punti Nascita del Lazio è offerto un test per identificare precocemente (prima che compaiano i sintomi della malattia) i neonati affetti da una condizione genetica rara, l'atrofia muscolare spinale (SMA). Si tratta di una malattia neuromuscolare rara caratterizzata, dal punto di vista clinico, da paralisi muscolare progressiva dovuta alla perdita del controllo volontario del movimento, mentre lo sviluppo intellettivo è normale.

Lo screening SMA consiste in un test genetico sul DNA che verrà ottenuto da una goccia di sangue prelevato dal tallone del bambino entro le prime 72 ore di vita. Il prelievo verrà fatto insieme a quello dello screening neonatale metabolico, obbligatorio per legge, per cui non sarà necessario fare prelievi aggiuntivi. 

Se non si riscontrano valori anomali, cioè il test risulta negativo, non si viene ricontattati. Se il test dovesse risultare positivo, verrete ricontattati direttamente dal personale dell'Istituto di Medicina Genomica dell'Università Cattolica per effettuare un nuovo prelievo di sangue per la conferma del risultato.

Negli ultimi anni, sono stati sviluppati alcuni trattamenti della SMA che hanno dato ottimi risultati: dal 2017 mesi è stata approvata la prima terapia efficace per la SMA ed almeno altre due terapie verranno rese presto disponibili.

I dati scientifici oggi disponibili dimostrano che la terapia è tanto più efficace quanto più è precoce: pertanto, una diagnosi tempestiva di SMA è di estrema importanza per il miglioramento della qualità della vita del paziente e della famiglia. Inoltre, è stato dimostrato che pazienti con diagnosi probabile di forme gravi di SMA, trattati prima della comparsa dei sintomi, presentano uno sviluppo motorio quasi sovrapponibile a quello dei bambini non affetti. 

Lo Screening Neonatale per la SMA è stato avviato nella Regione Lazio e nella Regione Toscana grazie ad un progetto Pilota in collaborazione con l'Università Cattolica del Sacro Cuore.
Essendo un progetto pilota, la partecipazione del vostro bambino è volontaria e richiede il vostro consenso scritto
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