SCREENING NEONATALI

ELENCO DETTAGLIATO DELLE MALATTIE METABOLICHE (DM 13/10/2016)

GRUPPO MALATTIA SIGLA
AA Fenilchetonuria* PKU
AA Iperfenilalaninemia benigna HPA
AA Deficit biosintesi cofattore biopterina  BIOPT(BS)
AA Deficit rigenerazione cofattore biopterina    BIOPT(REG)
AA Tirosinemia tipo I TYR I
AA Tirosinemia tipo II TYR II
AA Malattia delle urine allo sciroppo d'acero MSUD
AA Omocistinuria (deficit di CBS) HCY
AA Omocistinuria (difetto severo di MTHFR) MTHFR
OA Acidemia glutarica tipo I    GA I
OA Acidemia isovalerica  IVA
OA Deficit di beta-chetotiolasi BKT
OA Aciduria 3-idrossi 3-metilglutarica HMG
OA Acidemia propionica PA
OA Acidemia metilmalonica (Mut) MUT
OA Acidemia metilmalonica (Cbl-A) Cbl A
OA Acidemia metilmalonica (Cbl-B) Cbl B
OA Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl C) Cbl C
OA Acidemia metilmalonica con omocistinuria (deficit Cbl D) Cbl C
OA Deficit di 2-metilbutirril-CoA deidrogenasi 2MBG
OA Aciduria malonica MAL
OA Deficit multiplo delle carbossilasi MCD
UCD Citrullinemia tipo I CIT
UCD Citrullinemia tipo II (deficit di Citrina) CIT II
UCD Acidemia argininosuccinica ASA
UCD Argininemia ARG 
FAO Deficit del trasporto della carnitina CUD
FAO Deficit di carnitina palmitoil-transferasi I CPT la
FAO Deficit carnitina-acilcarnitina translocasi CACT
FAO Deficit di carnitina palmitoil-transferasi II CPT II
FAO Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena molto lunga VLCAD
FAO Deficit della proteina trifunzionale mitocondriale TFP
FAO Deficit di 3 idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena lunga LCHAD
FAO Deficit dell'acil-CoA deidrogenasi a catena media  MCAD
FAO Deficit di 3-idrossi-acil-CoA deidrogenasi a catena media/corta M/SCHAD
FAO Acidemia glutarica tipo II GA II /MADD
DISTURBI DEL METABOLISMO
E DEL TRASPORTO
DEI CARBOIDRATI
Galattosemia GALT
DISTURBI DEL
METABOLISMO E DEL
TRASPORTO DEGLI
AMINOACIDI
Difetto di biotinidasi BTD
  Tirosinemia tipo III TYR III
  Deficit di glicina N-metiltransferasi GNMT
  Deficit di metionina adenosiltransferasi MAT
  Deficit di S-adenosilomocisteina idrolasi SAHH
  Acidurie 3-metil glutaconiche 3MGCA
  Deficit di 3-metilcrotonil-CoA carbossilasi 3MCC
  Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi 2M3HBA
  Deficit di 2-metil 3-idrossibutirril-CoA deidrogenasi 2M3HBA
  Deficit di Isobutirril - CoA deidrogenasi IBG
  Deficit di acil-CoA deidrogenasi a catena corta SCAD

* La Fenilchetonuria è già oggetto di screening neonatale obbligatorio. 

Inoltre in questa tabella non figurano Fibrosi Cistica e Ipotiroidismo Congenito, già oggetto di screening neonatale obbligatorio.